Zdążyć z pomocą – Pomagamy Biance

W trakcie VXII Święta Ziemniaka została przeprowadzona zbiórka publiczna na rzecz chorej dziewczynki Bianki Chmurkowskiej. Zbiórka zakończyła się zebraniem 4 179,06 zł, za co serdecznie wszystkim ludziom dobrej woli dziękujemy. Z jednej strony jest to dużo z drugiej mało zważając na koszty jakie niesie ze sobą leczenie tak poważnie chorego dziecka.
Nie bez powodu zbiórka była przeprowadzona w Mońkach ponieważ mama Bianki Anna Chmurkowska (z domu Jankowska) oraz dziadkowie dziewczynki Wiesława i Alojzy Jankowscy są z Moniek i to tutaj dali się poznać jako dobrzy sąsiedzi, znajomi, czy też przyjaciele.

Poniżej przedstawiamy historię dziewczynki, którą wszyscy poznaliśmy na początku września.
Nasze problemy zaczęły się już podczas ciąży. Pierwsze złe wiadomości usłyszeliśmy w 21 tyg., ciąży podczas rutynowego badania USG „wskaźnik przezierności karkowej jest podwyższony, to jeszcze nic nie znaczy ale lepiej to sprawdzić”…
Potem złe wiadomości posypały się lawinowo. Płyn w opłucnej, płód nie rośnie, uogólniony obrzęk płodu, pobyt na patologii ciąży od 29 tyg. W końcu w 36 tyg. odbył się poród przez cesarskie cięcie z powodu małowodzia i zagrażającego niedotlenienia płodu.
I tak 24.06.2008 r. przyszła na świat nasza wyczekiwana, wspaniała i dzielna córeczka. Przez kilka miesięcy rozwijała się znakomicie.

Prawie zapomnieliśmy o złych przeżyciach i rokowaniach. Aż do czasu pierwszego ciężkiego zapalenia płuc w wieku 6 miesięcy. W stanie krytycznym trafiliśmy do szpitala. Udało się nam i tym razem, jednak od tego czasu następne wiadomości sypały się jedna za drugą. Kolejne ciężkie zapalenie płuc, dziecko nie rośnie prawidłowo, ma wyraźne cechy dysmorfii. Pierwsze wizyty w poradni genetycznej i w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Pierwsze badania genetyczne - jedno, następne, potem kolejne. Za każdym razem długie oczekiwanie na wynik, który nie przybliżał lekarzy do postawienia diagnozy.
Bianka nie rosła, nie przybierała na wadze, nie mówiła, w wieku 1,5 roku jeszcze nie chodziła. Zaczęliśmy pierwsze zajęcia z rehabilitacji, które szybko zaczęły przynosić wyraźne efekty.
Nikt z wielu opiekujących się Bianką lekarzy nie miał pomysłu co jej może dolegać. Jedyne co było pewne to, że musi to być jakaś bardzo rzadka i mało znana choroba.
W końcu na jednej z wizyt stwierdzono znaczne powiększenie wątroby, to był listopad 2010 r. Trafiliśmy na oddział Zaburzeń Rozwoju w DSK w Białymstoku. Jeszcze tego samego dnia lekarze stwierdzili poważną niewydolność serca. Zaczęła się prawdziwa panika, dziesiątki badań, setki kłuć, wiele konsultacji różnych specjalistów i nic nie przybliżało lekarzy do diagnozy.
Po kilku miesiącach i setkach badań trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka na oddział chorób metabolicznych. Tu przechodziliśmy kolejne specjalistyczne badania, które również, jak do tej pory, nie dały odpowiedzi co dolega Biance.

Trafiliśmy również do szpitala popularnie nazywanego na „Litewskiej” w Warszawie na oddział kardiologii. Tutaj po kilku miesiącach zaczęły precyzować się problemy z serduszkiem Bianki. Ciężko było sprecyzować lekarzom czy to co się dzieje z serduszkiem Bianki to kardiomiopatia restrykcyjna czy zaciskające zapalenia osierdzia, ponieważ Bianka ma cechy obu tych schorzeń.
W końcu na kolejnej wizycie u genetyka Pani Doktor, wspaniała kobieta, złożyła w całość objawy kliniczne Bianki z kilku dziedzin medycyny co pozwoliło na określenie prawdopodobnej przyczyny wszystkich naszych problemów – zespół Mulibrey nanism. Schorzenie to jest tak rzadkie, że najprawdopodobniej w Polsce tylko dwie dziewczynki na to cierpią.
Po tych kilku latach nieustannej walki o dobro i zdrowie Bianki, jesteśmy wykończeni psychicznie, fizycznie i co jest dla mnie osobiście najbardziej trywialne, finansowo. Ciągła walka z systemem mogłaby by doprowadzić do skraju wytrzymałości najtwardszego. Bezpłatna służba zdrowia często bezpłatna jest tylko w teorii, a absurdalne przepisy NFZ lepiej pozostawię bez komentarza.
Z każdej strony ciągle spadają na nas złe diagnozy, coraz gorsze rokowania. Czasem zastanawiamy się czy walka ma jakiś sens… Bardzo ciężko jest zaakceptować fakt, że nie ma lekarstwa na chorobę dziecka w szczególności kiedy patrząc na nią jeszcze po niej nie widać tego co się dzieje w środku…
Bianka ma niewydolne, chore serduszko z objawami kardiomiopatii restrykcyjnej i zaciskającego zapalenia osierdzia. Choroba ta dotyczy mięśnia sercowego i stopniowo ogranicza możliwość pracy serduszka, na dzień dzisiejszy nie ma na nią lekarstwa, jest nieuleczalna. Inne schorzenia występujące u Bianki to obniżona odporność, hepatomegalia (powiększenie wątroby), splenomegalia (powiększenie śledziony), opóźniony rozwój psychoruchowy, dysartria (niewyraźna mowa spowodowana złą budową podniebienia oraz wiotkością mięśni języka, gardła, krtani), dysmorfia twarzy, niedobór wzrostu i wagi, niedoczynność tarczycy, obniżone napięcie mięśniowe.
Jest także pod obserwacją w kierunku chorób metabolicznych.

Badanie genetyczne, które może być wykonane po raz pierwszy w Polsce, nie może być refundowane przez NFZ ponieważ – odrobinę ironizując – jest za drogie. Szukaliśmy z lekarzami rozwiązania i okazało się że w Finlandii mogą zrobić te badania za darmo… Jednak badania te nie potwierdziły zespołu Mulibrey nanism ale, jak to w genetyce bywa, również go nie wykluczyły. Interpretacja lekarzy była taka, że najprawdopodobniej jest to jakaś nowa mutacja której jeszcze nie potrafią zbadać.
Bardzo ciężko jest szukać pomocy kiedy często lekarze nie słyszeli nawet o schorzeniu genetycznym, które jest podejrzewane u Bianki. Kiedy przychodzimy do poradni oczekujemy pomocy a tym czasem często zdarza się że to my musimy tłumaczyć na czym ta choroba polega i z czym się wiąże. Sami jesteśmy „Zespołem Koordynacyjnym ds. Chorób Ultrarzadkich” ja tak to nazywam. Bardzo brakuje takiej jednostki w opiece nad pacjentami takimi jak nasza córka. W teorii taki zespół koordynacyjny jest powołany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia ale to teoria…my bynajmniej jeszcze nie doświadczyliśmy „opieki” takiego zespołu. Sami gromadzimy informacje, przekazujemy od lekarza do lekarza.
Bardzo brakuje jednostki która by spinała w całość wszystkie przypadłości Bianki i która zajmowałaby się nią kompleksowo, jako całością… Kardiolog patrzy na serduszko, hepatolog na wątrobę, endokrynolog na hormony itd. Często to my sami musimy wiedzieć co wolno czego nie, co należałby zrobić a czego lepiej nie aby nie zaszkodzić Biance. A przecież żadne z nas nie ma wykształcenia medycznego. Po mimo tego stale na własną ręką szukamy informacji. Konsultujemy przypadek Bianki w kraju i za granicą (Finlandia, Niemcy, USA) ciągle mając nadzieję, że może ktoś w końcu wpadnie na jakiś genialny pomysł i uratuje naszą córeczkę.
Pomimo wszystkich przeciwności Bianka jest pogodną, bystrą i wesołą dziewczynką. A my jej rodzice, nie poddajemy się.

Jeszcze raz serdecznie dziękujemy za wsparcie i pomoc udzieloną przy ostatnim Święcie Ziemniaka. Jednocześnie z każdej strony docierają do nas informacje iż w Mońkach nadal będą przeprowadzane bezpośrednie akcje związane ze zbieraniem funduszy na rzecz Bianki.

Wpłat można też dokonywać bezpośrednio na konto Fundacji Dzieciom „Zdążyć z pomocą”, której Bianka jest podopieczną, można również przekazać jeden procent ze swojego rozliczenia podatkowego.
Numer konta fundacji: BPH S.A Oddział w Warszawie, 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615 tytułem: 15428 BIANKA CHMURKOWSKA na leczenie i rehabilitację - dopisek jest niezbędny tylko w taki sposób pieniążki trafią do Bianki.
Osoby fizyczne, a także spółki osobowe, mogą odliczyć darowiznę, od kwoty do opodatkowania, w wysokości 6% dochodu (PIT), a osoby prawne 10% dochodu (CIT).
Więcej o Biance na stronie:
www.biankachmurkowska.blogspot.com

Ania i Michał – rodzice Bianki